1) Tipos de Alteraciones Genéticas
Cualquier cambio en la secuencia del ADN puede producir alteraciones genéticas. La variabilidad entre los seres vivos es el resultado de dos componentes:
- Las diferencias genéticas: heredables, constituyen el genotipo del individuo, exclusivo de cada persona.
- Los factores ambientales: El clima, alimentación, hábitos, etc., producen en el fenotipo efectos no transmisibles.
Algunas alteraciones genéticas pueden afectar a mucha información hereditaria y producir modificaciones muy graves, a veces hasta letales. Otras actúan sobre poca cantidad de información y no causan daños (y si los causan no afectan al organismo).
Tipos de alteraciones genéticas:
- Alteraciones génicas: Afectan a un solo gen, modificando la secuencia de bases correspondiente.
- Alteraciones cromosómicas: Afectan a una zona del cromosoma que se pierde, duplica o invierte.
- Alteraciones genómicas: Afectan a cromosomas enteros, por lo que se modifica su número.
2) Evolución y Alteraciones Génicas
La evolución se define como el proceso por el que las poblaciones sufren cambios a lo largo de las generaciones; es necesario que exista una variabilidad genética.
Fuentes de variación genética:
- Recombinación genética
- Sexualidad
- Mutaciones
- Flujo genético o migraciones
Mutaciones:
Son las alteraciones del material genético y pueden originarse de forma espontánea o por la acción de un agente mutágeno.
| TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS | ALELOS RESULTANTES | EFECTOS QUE PRODUCEN | TIPO DE ALTERACIÓN GENÉTICA | CAUSA QUE LAS HA ORIGINADO |
|---|---|---|---|---|
Somáticas Germinales | Dominantes Recesivos | Beneficiosas Neutrales Perjudiciales | Génicas Cromosómicas Genómicas | Espontáneas Inducidas |
Tipos de mutaciones:
- Mutación génica o molecular: Afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede producir cambios en la secuencia de los aminoácidos de la proteína y alterar su funcionamiento.
- Mutaciones cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas: se duplican, eliminan o cambian fragmentos de estos.
- Mutaciones genómicas o numéricas: Afectan al número de cromosomas y pueden ser:
- Aneuploidías (falta un cromosoma o hay alguno de más), un ejemplo es la trisomía (un cromosoma más del par de cromosomas 21) o Síndrome de Down.
- Euploidias: Se ve afectado el juego diploide de cromosomas (individuos con 3n, 4n, etc.)
Mutaciones según las causas que las originan:
Pueden ser espontáneas o inducidas. Las espontáneas surgen como consecuencia de errores en el proceso de replicación de ADN; en cambio, las inducidas ocurren cuando una célula o el organismo se someten a la acción de ciertos agentes mutagénicos o mutágenos.
Los agentes mutágenos:
- Agentes mutágenos físicos: Radiaciones.
- Agentes mutágenos químicos: Compuestos químicos que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
- Agentes mutágenos biológicos: Virus y transposones.
Consecuencias de las mutaciones:
- Las mutaciones son la fuente primaria de la variabilidad genética.
- Las mutaciones beneficiosas suponen una ventaja.
- La selección natural favorece a aquellos que portan la mutación.
- Las mutaciones perjudiciales suponen desventajas y tienden a ser eliminadas por selección natural (sus portadores tienen dificultad para sobrevivir y reproducirse).
- Las mutaciones neutras no suponen ni ventajas ni desventajas.
Las mutaciones que se producen en las células reproductoras, los gametos, se llaman mutaciones germinales y son las únicas relevantes para la evolución, ya que se transmiten a la descendencia y permanecen.
Genes que causan enfermedades:
Transformación cancerosa: Una célula normal se convierte en otra cancerosa; esto se debe a mutaciones causadas por factores ambientales o a la presencia de ciertos genes (protooncogenes) que se transforman en oncogenes.
Alteraciones en los cromosomas autosómicos:
Afectan tanto a hombres como mujeres.
- Alteraciones debidas a alelos dominantes: La polidactilia.
- Alteraciones debidas a alelos recesivos: El albinismo, la fibrosis quística y la anemia falciforme. ¿Si un hombre es albino y una mujer no, pueden tener hijos albinos? Sí, porque…
Alteraciones ligadas al sexo:
Los genes causantes de estas se sitúan en el cromosoma X (la herencia es diferente en hombres y mujeres). Cuando los individuos XY (hombres) poseen el gen, se manifiesta la enfermedad; en las mujeres pueden tener una sola variante del gen (portadoras sanas) o en ambos cromosomas (padecen la enfermedad). La hemofilia, el daltonismo, etc.
Alteraciones influidas por el sexo:
Son aquellas en las que un carácter autosómico presenta distinta dominancia dependiendo del sexo del individuo. Genes localizados en los segmentos homólogos de los cromosomas sexuales, X e Y. La calvicie hereditaria (dominante en los hombres y recesivo en las mujeres).
3) Alteraciones Cromosómicas
El cariotipo: muestra el número, tipo y la estructura de los cromosomas característicos de una especie. Sirve para comparar los cromosomas de un individuo con el patrón cromosómico estándar. El cariograma es la imagen ordenada según el número, forma y tamaño de los cromosomas de un individuo.
Las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas: 44 parejas de autosomas y dos cromosomas sexuales (XX mujer y XY hombre). Cariogramas: En la mujer (XX), uno de los cromosomas X se inactiva, por lo que su dosis génica se iguala con la del hombre (XY).
El cromosoma X femenino inactivo puede observarse como una mancha oscura al final de la mitosis, esa mancha se llama Corpúsculo de Barr.
4) Alteraciones Genómicas
Afectan al número de cromosomas.
- Nulisomías: Falta una pareja de cromosomas homólogos, es letal.
- Trisomías: Un cromosoma de más en alguna pareja de cromosomas homólogos.
Alteraciones en los cromosomas autosómicas:
- Síndrome de Down (un cromosoma de más en el par 21)
Alteraciones en los cromosomas sexuales:
- Síndrome del triple X
- Síndrome de Turner (mujeres con un solo cromosoma X)
- Síndrome de duplo Y (hombres con un cromosoma X y dos Y)
5) Malformaciones Congénitas
Se denominan malformaciones congénitas a las alteraciones de la forma, la estructura o el tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal. Se producen por alteraciones genéticas o factores ambientales.
Factores ambientales que pueden causar malformaciones congénitas:
- Radiaciones: Los rayos X.
- Agentes químicos: Algunos medicamentos; mercurio.
- Agentes infecciosos: Virus, varicela.
Ejemplos de malformaciones congénitas:
- Espina bífida: Malformación congénita del tubo neural (déficit de ácido fólico).
- Labio leporino: Hendidura en el labio superior.
6) Diagnóstico de Enfermedades Genéticas
- Pruebas citogenéticas: Estudian la estructura de los cromosomas para detectar anomalías.
- Pruebas bioquímicas: Alteraciones en determinadas proteínas.
- Pruebas moleculares: Análisis que estudian el ADN.
Se usa una ecografía para analizar las malformaciones congénitas; ultrasonidos que reflejan y transforman en imágenes en una pantalla.
La amniocentesis:
Es una técnica que se emplea en el diagnóstico prenatal. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico con el fin de estudiar las células fetales.