CARACTERÍSTICAS DEL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO:
AUTORREPLICACIÓN:
La replicación es un proceso metabólico de síntesis, mediante el cual, con la participación de enzimas y de forma semiconservativa, por cada molécula de ADN se sintetizan dos de ADN que contienen la misma secuencia de bases nitrogenadas y por tanto, la misma información genética. Entre las características de la replicación podemos mencionar que: Es un proceso metabólico de síntesis que ocurre en el núcleo, durante la interfase del ciclo celular.
Es un proceso molecular que se inicia con la separación de las cadenas de ADN.
ALMACENA INFORMACIÓN Y LOCALIZADO EN LOS CROMOSOMAS:
El ADN lleva toda la información anatómica y fisiológica de los seres vivos. Esta información es transmitida de padres a hijos mediante su replicación. El ADN es portador de la información genética porque:
- Se encuentra en el núcleo, en los cromosomas, y no en las proteínas (histonas) que siempre son las mismas, aunque se trata de especies distintas.
- La cantidad de ADN en las células de individuos de la misma especie es constante.
- Cuanto más compleja es la especie mayor cantidad de ADN contiene.
ESTABLE:
Se creía que la molécula sería más estable si tenía una mayor proporción de C y G sobre A y T.
El ADN es activo, esto significa que tiene que haber una organización espacial específica. Esta información le dio más apoyo a la teoría de la doble hélice, solo que ahora, la estabilidad de la molécula era justificada por interacciones entre los anillos aromáticos y no por los enlaces de hidrógeno.
CAPACIDAD DE CAMBIO DEL ADN:
Se cree generalmente que el primer material genético fue el ARN, se llama la hipótesis del mundo de ARN. Esta hipótesis está basada en la capacidad del ARN de actuar como un material genético y como un catalizador, conocido como una ribozima. Sin embargo, cuando las proteínas llegaron a la existencia, la molécula más estable, el ADN, se convirtió en el material genético dominante. Las células modernas usan el ARN principalmente para construir proteínas de las instrucciones del ADN, en la forma de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia.
El ARN y el ADN son macromoléculas compuestas de nucleótidos (Son Polinucleótidos), de los cuales hay cuatro en cada molécula. Tres nucleótidos componen un codón, un tipo de «palabra genética», que es como un aminoácido en una proteína. La traducción codón-aminoácido se conoce como Traducción (genética).
LEY DE HARDY-WEINBERG
Dice cómo se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo supuestos ideales tales como: Población infinita; generación discreta no solapante; apareamiento aleatorio (panmixia); y sin mutaciones, migraciones ni selección natural. Teniendo en cuenta estos supuestos entonces:
- Conociendo las frecuencias alélicas podemos conocer las genotípicas.
- Equilibrio alélico y fenotípico, las frecuencias alélicas y fenotípicas no cambian de generación en generación. Después de una generación se alcanza un equilibrio fenotípico
- Cualquier desviación nos indicaría que algo le pasa a la población
Cuando las frecuencias fenotípicas se ajustan a las esperadas por la ley de H-W (se calcula mediante la chi-cuadrado) se dice que la población está en un equilibrio de Hardy Weinberg (p+q=1) p=f(AA)+1/2f(Aa).
EPISTASIA
(Def)->Epistasis: Tipo de interacción entre genes situados en distintos loci en un mismo cromosoma que consiste en que cada gen puede enmascarar o suprimir la expresión del otro
DEF, CARAC Y TIPOS DE MARCADORES GENÉTICOS:
- Def: Los marcadores genéticos son polimorfismos en genes o en general en secuencias de ADN que permiten diferenciar individuos, poblaciones o especies.
- Carac: Los atributos ideales de un gen marcador son:
- polimorfismo
- herencia mendeliana y no epistasia
- insensibilidad a la influencia y efectos ambientales
- ausencia de efectos en el desarrollo de la planta, es decir comportamiento como un gen neutro
- facilidad en la expresión, y simplicidad en la identificación y análisis
- co-dominancia
- posibilidad de detección en las primeras fases de desarrollo de la planta.
- Tipos:
1.-Polimorfismos de Longitud en Fragmentos de Restricción (RFLP):
Los RFLPs expresan las diferencias entre individuos en sitios concretos del ADN que reconocen diferentes enzimas de restricción. Estas enzimas cortan en secuencias específicas del DNA (denominadas dianas de restricción), dando lugar a fragmentos de tamaños diferentes que pueden ser analizados mediante electroforesis en geles de agarosa.
2.-Polimorfismos de Longitud de Fragmentos Amplificados (AFLP):
El polimorfismo de fragmentos amplificados aleatoriamente (AFLP) se fundamenta en la amplificación selectiva de los fragmentos obtenidos en la digestión del ADN genómico con enzimas de restricción.
3.-Repeticiones en Tándem de Número Variable (VNTR).Microsatélites:
– Los microsatélites o SSR (Simple Sequence Repeats) se basan en la amplificación por PCR usando cebadores de una región microsatélite.
– El polimorfismo en el número de repeticiones (n) da lugar a fragmentos amplificados de diferente longitud
4.-Polimorfismos de un solo nucleótido: SNPs (Single Nucleotide Polymorphism):
– En el caso de las poblaciones humanas, los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas y aparecen de promedio cada 100-300 bases a lo largo del genoma.
– Esta variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, cambios ambientales, productos químicos, etc.
5. Amplificación aleatoria de DNA polimórfico (RAPD).
Los fragmentos de ADN obtenidos por medio de PCR se amplifican en regiones aleatorias del genoma ya que los cebadores son secuencias arbitrarias de ADN sintético. Requiere poco ADN, y no muy puro, no necesita conocimientos previos sobre la secuencia, y se pueden distinguir simultáneamente muchos organismos
MÉTODOS DE LA MEJORA GENÉTICA:
1.- Mejora por selección: se eligen los individuos que van a formar la siguiente generación.
2.- Mejora por cruzamiento: consiste en cruzar individuos con determinadas características, para que estas características aparezcan juntas en la nueva generación.
3.- Manipulación cromosómica: producción de individuos con dotación cromosómica alterada.
- Mediante poliploidización se intenta conseguir individuos 3n o 4n (generalmente).
- Organismos con dotación genética de uno de los padres: androgenéticos (dotación genética masculina) o ginogenéticos (dotación genética femenina).
4.- Mejora mediante ingeniería genética: consiste en la introducción de genes en un organismo Organismos transgénicos.
BASE MENDELIANA DE LA VARIACIÓN CONTINUA:
La base mendeliana de la variación fenotípica continua se debe a un determinado genotipo poligénico y a la acción del ambiente sobre tales genotipos.
1. Fenotipo(P) = Genotipo(G) + Ambiente(E). Teoría de las líneas puras: “Sobre genotipos uniformes (AA BB CC… ) no se pueden aplicar técnicas de mejora por selección, porque hay uniformidad en los genotipos y la variabilidad es sólo debida a factores ambientales.”
2.- Teoría de los factores polímeros: Los caracteres cuantitativos están determinados por muchos genes (llamados factores múltiples, polímeros o acumulativos) cuyos efectos individuales son equivalentes y pequeños y cuya expresión fenotípica final para el carácter considerado es la suma de los efectos individuales.
Ejemplo: Aa+BB+Cc=2+1+2+2+2+1=10cm.
VARIACIÓN FENOTÍPICA Y SU PARTICIÓN:
Fenotipos cuantitativos presentan variación continua –> estudio de varianzas y su partición. Vp=Vg+Ve+Vg-e.
Vg = Importante para mejora –> Explotarla o cambiarla. Vg=Va+Vd+Vi.
- Varianza aditiva: Va
- Es debida al efecto aditivo de los genes.
- Es la suma de los efectos de cada alelo de cada loci que producen un cierto fenotipo.
- No depende de la interacción entre alelos –> no se pierde de generación en generación –> se transmite de padres a hijos.
- Varianza dominante: Vd Debida a la interacción de los alelos en cada locus. Vd se crea “de novo” en cada generación, no se hereda ya que los gametos (n) no contienen esta varianza.
- Varianza Epistática: Vi Varianza que es debida a la interacción de alelos entre 2 o más loci. La mayoría de la VI se destruye durante la meiosis
INTERFERENCIA GENÉTICA (CROMOSÓMICA):
Cuando un sobrecruzamiento disminuye o aumenta la probabilidad de que ocurriera un segundo sobrecruzamiento se dice que existe Interferencia. Se mide mediante el Coeficiente de Coincidencia (I): I=Dobles recombinaciones observadas/Dobles recombinaciones esperadas. Permite determinar el grado de interferencia en los diferentes segmentos del cromosoma.
DEFINICIÓN Y TIPOS DE INTERACCIÓN GENÉTICA:
En la mayoría de los casos los genes no actúan de esa forma, sino que la acción conjunta de varios genes (su interacción) más la interacción de estos con el medio ambiente, produce el fenotipo que nosotros vemos. A esto es lo que llamamos interacción génica. Hay varios tipos de interacción génica. Tenemos:
- Interacción entre alelos: dominancia completa, incompleta y codominancia. Podemos tener no solo dos alelos en los locus, sino muchos llamado alelos múltiples.
- Interacción entre genes no alelos: una de las más estudiadas es la epistasis
- Otros: entre alelos y el medio ambiente, vamos a ver pleiotropía, penetrancia incompleta, expresividad variable.
- Sistemas de grupos sanguíneos: sistemas de grupo sanguíneo ABO, sistema de grupo sanguíneo Rh.
CARACTERÍSTICAS DE LA GENÉTICA CUANTITATIVA:
• Genética de caracteres de variación continua
• En la naturaleza, la variación de la mayoría de los fenotipos es continua
• Tales variaciones cuantitativas son estudiadas con técnicas estadísticas
• Tal variación es el resultado de los alelos de varios loci o genes con efecto acumulativo en el fenotipo
• La interacción ambiental con el genotipo contribuye a la varianza fenotípica
• Heredabilidad es un rasgo poblacional y no individual
• Genética Cuantitativa: Intenta determinar la variación genética que contribuye a la expresión de un rasgo
• Determina números de loci con alelos segregando (muchos o pocos)
• Determina cómo los genes interactúan entre sí.
LEYES QUE ACTÚAN SOBRE LOS CARACTERES CUANTITATIVOS:
• Mendel.
• Galton, las leyes de la estadística.
– Nacen así dos escuelas que parecían ser irreconciliables:
1- La escuela mendeliana.
2- La escuela biométrica.
En 1910 dos investigadores rescatan las Leyes de Mendel, pero advierten que se tratan de casos de Poligenes, es decir que se trata de numerosos genes en donde cada uno cumple con las leyes de Mendel, y todos tienen efectos iguales y acumulativos sobre el carácter en cuestión.
LEYES DE MENDEL:
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo de un nuevo individuo).
Hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes y minúsculas las recesivas, se representaría así existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos, y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + aA + aa.
3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos:
AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción: AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
-Como conclusión tenemos: 9 con «A» y «L» dominantes, 3 con «a» y «L», 3 con «A» y «l» y 1 con genes recesivos «aall».
RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA:
Cruzamiento entre un individuo y uno de sus progenitores (retrocruzamiento). Cruzamiento entre un individuo de alelos desconocidos y un homocigoto recesivo para conocer los alelos desconocidos por el fenotipo de la descendencia (cruzamiento prueba)