Conceptos Clave de Genética y Leyes de Mendel: Herencia y Alteraciones Cromosómicas

Conceptos Básicos de Genética

Tipos de Cromosomas según la Posición del Centrómero

Metacéntrico: Los dos brazos son aproximadamente iguales.
Submetacéntrico: Los dos brazos tienen diferente longitud.
Telocéntrico: Uno de los brazos apenas es perceptible.

Herencia Ligada al Sexo

Ligamiento con el cromosoma X: Cuando un gen está regido por un gen situado en el cromosoma X, se dice que hay ligamiento con el cromosoma X. El fenotipo de la hembra heterocigótica no muestra el carácter recesivo, aunque lo puede transmitir a la descendencia; decimos que esa hembra es portadora de dicho carácter. Los caracteres ligados al cromosoma Y solo pueden aparecer en los machos, nunca en las hembras, que carecen de ese cromosoma.
Ligamiento parcial al sexo: Aunque son distintos, los cromosomas X e Y presentan una parte homóloga: pueden mantenerse unidos durante las primeras etapas de la primera división meiótica y realizar un intercambio génico.
Herencia influida por el sexo: Algunos caracteres están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales o en los autosomas, pero se expresan de forma diferente en machos y hembras.

Aplicaciones de las Leyes de Mendel

Indicar con una notación correcta el significado de los símbolos que se van a emplear: las letras para los dos alelos de un mismo carácter serán la mayúscula y la minúscula o la misma letra con distintos subíndices o superíndices.
Establecer la relación de dominancia existente entre los dos alelos: este dato debe proporcionarse en el enunciado del problema o deducirse del mismo.
En los esquemas de la transmisión de caracteres ligados al sexo, colocar los alelos en los cromosomas donde se localizan.
Conviene indicar con los símbolos el sexo de cada individuo.
Resolver el problema tras establecer el esquema de los cruzamientos. La resolución debe contar con una deducción razonada de los genotipos y de los fenotipos y con el cálculo de la frecuencia de cada uno, teniendo en cuenta el total de individuos posibles.

Definiciones Clave

Carácter hereditario: Cada una de las particularidades o características de un individuo que son transmisibles a la descendencia.
Gen: Contiene la información para determinar un carácter.
Genotipo: Conjunto de genes de un individuo.
Fenotipo: Manifestación externa o características observables en un individuo. Es el resultado del genotipo más el ambiente.
Alelo: Son cada una de las variables que presenta un gen.
Haploide: Organismo en cuya dotación genética existe un solo gen para cada carácter. El número total de cromosomas distintos por célula constituye un número de cromosomas n=24 cromosomas.
Diploide: Es el organismo que posee dos genes para cada carácter. 2n=24, 12 cromosomas diferentes.
Cromosomas homólogos: Pareja de cromosomas que contienen los genes que regulan un mismo número de caracteres. En el cromosoma 8 de la especie humana se encuentran los genes que regulan la sintetización de la proteína Z.
Homocigótico: En organismos diploides, el homocigoto para un carácter posee ambos alelos iguales.
Heterocigótico: En organismos diploides, es aquel que para un carácter posee ambos alelos diferentes.
Herencia dominante: Herencia en la cual hay alelos dominantes y alelos recesivos, y los alelos dominantes se expresan aunque estén en heterocigosis.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación

Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, ambos homocigóticos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Segunda Ley de Mendel: Ley de la Separación de los Alelos

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento anterior, amarillas, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. Aunque el alelo que determina la coloración verde parecía haber desaparecido, vuelve en la F2.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la Independencia de los Caracteres no Antagónicos

Cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. Al cruzar los guisantes amarillos obtenidos, dio 9 amarillos lisos, 3 verdes lisos, 3 amarillos rugosos y 1 verde rugoso.

Otros Tipos de Herencia y Conceptos Relacionados

Herencia intermedia: El fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las razas puras.
Codominancia: El fenotipo de los heterocigóticos manifiesta los fenotipos de ambas razas puras.
Alelismo múltiple: Existen más de dos alelos para un carácter. Cuando hay tres, cuatro o más, aparece un número mayor de genotipos posibles.
Interacción génica: Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta, haciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas.
Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel, ya que los fenotipos correspondientes al genotipo letal no aparecerán en ella.
Herencia cuantitativa: Se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter: existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí.
Cariotipo: Muestra el número, el tipo y la estructura de los cromosomas característicos de una especie.
Cariograma: Imagen ordenada según el número, la forma y el tamaño de los cromosomas de un individuo.

Alteraciones Genéticas y Cromosómicas

Alteraciones génicas: Afectan a un solo gen, modificando la secuencia de bases correspondiente.
Alteraciones cromosómicas: Afectan a una zona del cromosoma que se pierde, se duplica, se invierte, etc.
Alteraciones genómicas: Afectan a cromosomas enteros, por lo que se modifica el número total de estos en el organismo.

Ejemplos de Alteraciones y Enfermedades Genéticas

Polidactilia: Presencia de seis dedos en las manos o en los pies.
Albinismo: Imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas tienen la piel y el cabello blancos, y los ojos de color rosado.
Acromatopsia: Incapacidad para distinguir los colores.
Sordomudez hereditaria y anemia falciforme: Causadas por alelos recesivos.
Hemofilia: Ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. La rotura de un vaso sanguíneo, aunque sea pequeño, produce graves hemorragias.
Daltonismo: Dificultad para diferenciar algunos colores debido a la alteración de ciertas células de la retina.
Ictiosis: Engrosamiento y descamación de la piel debido a un gen en el segmento diferencial del cromosoma X.
Alteraciones influidas por el sexo: Un carácter hereditario presenta distinta dominancia dependiendo del sexo del individuo.

Ejemplos de Alteraciones Cromosómicas

Síndrome del grito del gato (Cri du chat): Falta de un fragmento del cromosoma 5. Al nacer, sus portadores emiten un llanto característico similar al aullido de un gato.
Boca de carpa: Falta de un fragmento del cromosoma 18.
Síndrome de Pallister-Killian: Duplicación parcial del cromosoma 12.
Síndrome de Ambras: Inversión del cromosoma 8. Los individuos afectados tienen un vello muy grueso.
Leucemia mielogénica: Acumulación en la médula ósea y la sangre.