Conceptos Clave en Genética y Biología Molecular: Preguntas y Respuestas


Preguntas y Respuestas sobre Genética y Biología Molecular

1. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones respecto a un plásmido es **FALSA**?

  • **Sirve para insertar un gen en el cromosoma bacteriano.**

2. La terapia génica por transferencia de material genético *in vivo* se diferencia de la por transferencia *ex vivo* en:

  • **La primera ocurre directamente en el paciente, y la segunda en células aisladas.**

3. Acerca de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es correcto que:

  • **En la etapa de expansión de partidores ocurre la síntesis de ADN a 72°C.**

4. Con respecto a las células cancerosas, es **INCORRECTO** decir que:

  • **Su transformación se debe a la mutación de un solo gen específico.**

5. Al amplificar un campo eléctrico en un gel de agarosa, los fragmentos de ADN migran:

  • **Desde el polo negativo al polo positivo dependiendo del tamaño molecular.**

6. El término metástasis corresponde a:

  • **La diseminación a órganos distantes de un tumor maligno que ocurre generalmente por vía sanguínea o linfática.**

7. Un organismo transgénico es aquel al cual:

  • **Se le han incorporado genes foráneos para producir una característica deseada.**

8. Con respecto a los marcadores tipo SNP, indique cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas:

  • **Se analizan con microarray; son altamente polimórficos.**

9. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones no puede ser determinada al realizar un análisis citogenético corriente con bandeo GTG?

  • **Microdeleciones.**

10. Una mujer sana de 38 años que ha tenido un hijo con trisomía 21, tendría un riesgo de tener un hijo con síndrome de Down de:

  • **El mismo que cualquier otra mujer sana de 38 años.**

11. Las aneuploidías se pueden producir por la incorrecta disyunción de los cromosomas. De acuerdo a lo observado, principalmente en el síndrome de Down, la mayoría de las trisomías en humanos se da por no disyunción en:

  • **Meiosis I materna.**

12. ¿Cuál de las siguientes herramientas de la tecnología del ADN recombinante está emparejada incorrectamente con su uso?

  • **ADN ligasa – enzima que corta fragmentos de ADN.**

13. Respecto a las endonucleasas tipo II, podemos decir:

  • **Reconocen y cortan el ADN en secuencias palindrómicas.**

14. (Esquema del gel de agarosa) Con PCR A y B, ¿es correcto decir?:

  • **Ambos productos de PCR fueron amplificados usando distintas parejas de partidores.**

15. ¿Cuáles de los siguientes agentes pueden actuar como cancerígenos?

  • **Compuestos químicos; radiaciones; virus.**

16. Un niño con síndrome de Prader-Willi, origen de la enfermedad por:

  • **Disomía uniparental del cromosoma 15 paterno.**

17. El resultado citogenético de una mujer revela que en sus metafases presenta una constitución cromosómica de (muchos X%). La mujer es:

  • **Mosaico.**

18. Al comparar la genoteca genómica y la de ADNc es correcto afirmar que:

  • **Los ADN obtenidos en la genoteca genómica contienen intrones, los ADNc no los tienen.**

19. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones con respecto a los centrómeros es incorrecta?

  • **Separan a los cromosomas P y una Q.**

20. La proteína p53 ha sido denominada guardián del genoma, ¿cuál es falsa?

  • **Es un oncogén producto de un protooncogén.**

21. Se analizaron 30 familias con enfermedad autosómica dominante, con valor LOD score de 3,6 con el marcador D6S265 y valor LOD score -1 con el marcador D15S131, es correcto afirmar:

  • **El gen responsable de la enfermedad está en el cromosoma 6 ligado al marcador D6S265.**

22. Es correcto afirmar que un cromosoma metafásico submetacéntrico, se caracteriza por tener:

  • **Un brazo corto y un brazo largo.**

23. De los siguientes cariotipos que se encuentran en abortos espontáneos, ¿cuál no se encuentra en un recién nacido vivo?

  • **69, XXX**

24. Un protooncogén es un gen que:

  • **Codifica una proteína que controla el crecimiento celular.**

25. Para establecer lazos familiares, ya sea para estudios de paternidad o identificación genética, existen protocolos que estudian la herencia de:

  • **Secuencias de ADN de tipo repetido que se heredan en forma mendeliana.**

26. ¿Cuál de los siguientes marcadores moleculares es el más apropiado para estudiar el polimorfismo de un gen en una población?

  • **RFLP**

27. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa para los loci STR?

  • **Poseen repeticiones de hasta 200 nucleótidos.**

28. ¿Cuáles de las siguientes afirmaciones es o son verdaderas con los AFLP?

  • **Son producto de corte de enzimas de restricción; y PCR.**

29. Existen diferentes técnicas específicas que permiten analizar distintos tipos de moléculas, respecto a ello es correcto que:

  • **Para evaluar una secuencia específica en el ADN genómico en una célula, se utiliza Southern blot.**

30. ¿Cuál de las siguientes operaciones es el primer paso en los procesos realizados para el clonamiento de un gen?

  • **Extracción de los ARNm de una célula para generar la genoteca del ADNc.**

31. La terapia génica es:

  • **Técnica molecular que permite la transferencia de material genético para tratar/corregir una enfermedad causada por la ausencia o mal funcionamiento de un gen.**

32. En un plásmido podemos destacar diferentes sitios importantes, de ellos es correcto afirmar que:

  • **Todas las alternativas son correctas.**

33. Un cromosoma posee la siguiente secuencia normal ABDCxFGHIJK, en una persona se encuentra así ABCDDxFGHIJK, ¿cuál de las siguientes opciones representa la alteración de este cromosoma?

  • **Duplicación**

34. Los satélites son estructuras especiales que en el cariotipo humano se encuentran solo en los cromosomas:

  • **Acrocéntricos.**

35. Con respecto a la llamada huella digital del ADN, indique la falsa:

  • Se realiza a partir de las diferencias de los genes codificadores de cada individuo.

36. El FISH con sondas centroméricas en núcleos se utiliza preferentemente para establecer el diagnóstico de:

  • **Aneuploidías.**

37. Para que la terapia génica sea una cura definitiva para una enfermedad genética que se desea tratar, es efectivo:

  • **Realizar la terapia en células madre para que estas puedan regenerar en el individuo y mantener el gen terapéutico activo en forma permanente.**

38. El cariotipo 46,XY,t(8;13) corresponde a una alteración cromosómica:

  • **Estructural balanceada; translocación recíproca.**

39. Una secuencia génica que genera una proteína que está siempre activa, y activa continuamente en el ciclo celular, independiente de las señales externas, corresponde a:

  • **Oncogén.**

40. Para la detección temprana de la presencia de un virus, por ejemplo, el virus del papiloma humano, lo más adecuado sería usar:

  • **Diagnóstico por PCR para detectar la presencia del ADN viral.**

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