El ADN y la expresión génica
El ADN contiene la información genética, se divide en unidades funcionales llamadas genes, cada gen está formado por una secuencia de nucleótidos de ADN en la que están contenidas las instrucciones que permiten fabricar un producto final. Pueden ser proteínas o ARN funcionales (ARNr y ARNt). el proceso mediante el cual se sintetiza el producto final se denomina expresión génica.
1.1: La replicación
El proceso requiere la intervención de tres grupos de encimas: las helicasas, ADN polimerasas y las ligasas.
- Las helicasas desenrollan la doble hélice y la separan progresivamente
- Las ADN polimerasas se desplazan, al mismo tiempo fabrican una cadena complementaria en sentido 5′-3′ mediante emparejamientos específicos de bases nitrogenadas
- Las ligasas unen los fragmentos de ADN obtenidos
- Se obtienen 2 nuevas dobles hélices de ADN idénticas, cada una de ellas con una cadena antigua y una nueva (Por eso se dice que la replicación es semiconservativa)
1.2: Transcripción
Realizada por encimas ARN polimerasas que sintetizan una cadena de ARN en sentido 5′-3′ usando como molde una secuencia de ADN, el ARN carece de timina por lo que se sustituye por uracilo.
1.3: Traducción
Llevada a cabo por los ribosomas, necesitan un ARNm que traducir, el código genético y los ARN transferentes (Inicio = AUG (met) fin= UAA,UAG,UGA)
2 Las mutaciones
Alteraciones en el ADN debidas a errores durante la replicación o el reparto de los cromosomas en las divisiones celulares, pueden ser germinales o somáticas:
- Germinales, afectan al gameto o cigoto, se transmite a la descendencia y son la fuente primaria de variabilidad genética, en las mutaciones somáticas solo afecta a las células somáticas, no se transmiten a la descendencia, solo afectan al individuo que las padece y no tienen repercusión evolutiva.
2.1 mutaciones génicas
Sustitución, Adición o pérdida.
2.3 mutaciones cromosómicas
Pueden afectar a la estructura o al numero de los cromosomas, son visibles al microscopio
Mut.Estructurales: Deleción (se pierde un trozo, sindrome del maullido de gato), Duplicación (Se repite un fragmento, sindrome de Charcot-marie-Thooth), Traslocación (Dos fragmentos intercambian posiciones, Linfoma de burkitt), inversión (Un fragmento aparece en posición invertida, Hemofilia)
Mut.Numericas: Alteraciones en el numero de cromosomas
Poliploidía: En ligar de diploide puede ser triploide o tetraploide//Aneuploidía: Trisomías (Down) y monosomías (Turner)
2.3 enfermedades genéticas
Prevención: Mediante consejo genético preconceptivo que es previo a un posible embarazo
Diagnóstico genético
No invasivas, son inocuas y se aplican a todas las embarazadas entre las semanas 11 y 13, con los marcadores bioquímicos se analiza en la sangre de la madre dos hormonas placentarias cuyos valores aparecen alterados si el feto presenta algún tipo de síndrome cromosómico
Invasivas: Detectan la presencia de alteraciones cromosómicas pero hay riesgo de aborto, la amniocentesis, se extrae liquido amniótico y es sometido a estudios, en la biopsia de corion se extrae un fragmento de placenta y se realiza el estudio cromosómico
3: Ingeniería genética
Se encuadra dentro de la biotecnología, ciencia multidisciplinar que desarrolla técnicas de utilización y modificación de organismos vivos.
3.1 herramientas
Polimerasas (encimas que añaden nucleótidos al extremo 3′) Nucleasas ( Encimas que cortan las cadenas de ADN) Ligasas (Encimas que unen entre si fragmentos sueltos de dos cadenas de ADN o de ARN dándoles así continuidad)
3.2, técnicas
Hibridación del AND fluorescente in situ (FISH)
- Se sintetiza una sonda de ADN complementaria con un fragmento del gen que se desea localizar y se marca con moléculas fluorescentes.
- Se incuba la sonda marcada con células en metafase
- Se realiza el cariotipo de dichas células
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Esta genera millones de copias de un fragmento del ADN en muy pocas horas, lo que permite disponer de una cantidad suficiente para su estudio o manipulación posterior. Se realiza de manera automática en unos aparatos llamados termocicladores.
3.3 aplicaciones
Diagnóstico de enfermedades genéticas y terapia génica, estudios de filiación en medicina forense y obtención de organismos modificados genéticamente
4. la clonación
Termino que hace referencia a la producción de copias idénticas de una molécula, una célula o un organismo pluricelular, puede ser molecular, reproductiva o terapéutica.
Molecular: Se desarrolla en el ámbito de la ingeniería genética mediante la tecnología del ADN recombinante
Reproductiva: 1) se extrae una célula somática 2) se aísla el ovulo de una hembra y se elimina el núcleo 3) se fusiona mediante shock eléctrico 4) se inicia el desarrollo 5) El embrión se implanta en el útero de una hembra de esa especie 6) Resultado, individuo clónico
5 La bioética
Conjunto de principios éticos que regulan la acción de las personas sobre la vida, tanto de seres humanos como del resto de seres vivos y su medio ambiente.
Implicaciones éticas de los alimentos transgénicos:
El derecho a ser informado de las modificaciones a las que se han sometido, posibles efectos adversos, perdida de biodiversidad, alteración del equilibrio ecológico
Implicaciones éticas del diagnóstico genético
Diagnóstico genético en adultos: Detecta la predisposición genética a desarrollar enfermedades con el fin de aplicar tratamientos terapéuticos preventivos
Diagnóstico genético prenatal: Permite detectar la presencia de anomalías genéticas o cromosómicas en el embrión o el feto antes de su nacimiento.