1 Alteraciones en los cromosomas autosómicos: Trisomías
Alteraciones más comunes:
Síndrome de Down
Causa: Los afectados presentan un cromosoma de más en la pareja 21.
Cuadro clínico: Retardo mental, braquicefalia, rasgos faciales característicos y alteraciones en varios órganos (corazón, ojos, etc.).
Frecuencia: 1,5/1000 nacimientos.
Síndrome de Edwards
Causa: Los afectados presentan un cromosoma de más en la pareja 18.
Cuadro clínico: Deficiencia mental profunda, malformaciones renales y cardíacas, retardo del crecimiento, alteraciones de los miembros, cuello y esternón cortos.
Frecuencia: 1/6766 nacimientos.
Síndrome de Patau
Causa: Los afectados presentan un cromosoma de más en la pareja 13.
Cuadro clínico: Retardo mental, malformaciones cardíacas, genitales, de los dedos y cerebrales, ausencia de paladar y pie valgo.
Frecuencia: 1/4600 nacimientos.
2 Alteraciones en los cromosomas sexuales
Alteraciones que afectan a las mujeres: Relacionadas con el cromosoma X
Síndrome de la triple X
Causa: Afecta a mujeres con tres cromosomas X.
Cuadro clínico: Retardo mental moderado, alteraciones neuropsíquicas.
Frecuencia: 1/1000 nacimientos.
Síndrome de Turner
Causa: Afecta a mujeres con un solo cromosoma X.
Cuadro clínico: Genitales infantiles y esterilizados, estatura baja.
Frecuencia: 0,3/1000 nacimientos.
Alteraciones que afectan a los hombres
Síndrome de la doble Y
Causa: Afecta a hombres con un cromosoma X y dos Y.
Cuadro clínico: Malformaciones en el esqueleto (estatura elevada), retardo mental ligero y agresividad.
Frecuencia: 1/2000 nacimientos.
Síndrome de Klinefelter
Causa: Afecta a hombres con dos cromosomas X y uno Y.
Cuadro clínico: Genitales pequeños y esterilizados, posible retardo mental moderado.
Frecuencia: 0,4/1000 nacimientos.
Malformaciones congénitas
Son las alteraciones de la forma, la estructura o la medida de los órganos durante el desarrollo fetal.
Entre los factores ambientales que pueden causar estas malformaciones destacan:
Radiaciones
Los rayos X son agentes mutagénicos potentes y pueden causar malformaciones fetales. Durante el embarazo, la mujer debe evitar exponerse. Otras radiaciones ionizantes, como las que se producen en las explosiones nucleares, tienen efectos negativos sobre el desarrollo fetal.
Agentes químicos
- Algunos medicamentos pueden atravesar la placenta y perjudicar al feto.
- El alcohol también contribuye a la aparición de malformaciones fetales.
- Productos químicos: talidomida.
Agentes infecciosos
Algunos virus, como la rubeola o la varicela, atraviesan la placenta y afectan al feto. Por eso es muy importante vacunar a los niños antes de que llegue a la edad reproductiva. La infección materna por toxoplasmosis produce malformaciones congénitas. La infección de un embarazo por el virus Zika puede producir microcefalia en el feto.
A continuación, describimos dos malformaciones congénitas comunes:
Espina bífida
Es una malformación congénita del tubo neural. Se caracteriza por el cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación, de manera que la médula espinal queda sin protección ósea. Se considera que tiene un componente hereditario y que está asociada a un déficit de ácido fólico.
Labio leporino
Se trata de un defecto caracterizado por la presencia de una separación en el labio superior. La malformación está causada por el crecimiento descompensado de los dos lados de la cara. Se presenta acompañada de paladar hendido, es decir, con los dos huesos que lo forman sin soldar. Ocurre durante los tres primeros meses del embarazo y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (15% de las malformaciones congénitas).
Diagnóstico de enfermedades congénitas
Las pruebas de diagnóstico precoz permiten aplicar tratamientos o intervenciones para evitar que la enfermedad se manifieste o que, si lo hace, sea menos grave. Hay tres tipos de pruebas genéticas:
- Las pruebas citogenéticas estudian la estructura de los cromosomas para detectar anomalías.
- Las pruebas bioquímicas se ocupan, fundamentalmente, de indagar en la presencia de alteraciones en unas proteínas determinadas, cosa que indicaría que habría algún cambio en la información genética que guía su formación.
- Las pruebas moleculares son análisis muy complejos que estudian el ADN del individuo para detectar posibles mutaciones.
Guion para el estudio de malformaciones congénitas: utiliza la ecografía.
Las pruebas genéticas se utilizan en cuatro tipos de estudios:
- Detección de la predisposición de una persona a partir de una enfermedad determinada mediante el análisis de sus antecedentes familiares.
- Estudio a los futuros padres, para averiguar si son portadores de algún alelo de una enfermedad recesiva, como la anemia falciforme o la fibrosis quística.
- Pruebas de diagnóstico prenatal, para conocer los cromosomas del feto y comprobar si llevan alguna anomalía cromosómica o genética.
- Detección en el neonato de diferentes enfermedades genéticas, es decir, diagnóstico neonatal. Para hacerlo, se suele extraer sangre, que se analiza para diagnosticar enfermedades como la fenilcetonuria.
Amniocentesis
Es una técnica que se utiliza en el diagnóstico prenatal. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico para estudiar las células fetales que se encuentran y descubrir posibles anomalías genéticas. Se hace entre la semana 14 y 20 de embarazo.
La amniocentesis está indicada en los casos siguientes:
- Mujeres que han tenido un hijo con una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down, o malformaciones, como la espina bífida.
- Parejas en que alguno de los componentes tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Mujeres embarazadas de más de 35 años.