Conceptos Fundamentales en Genética
Un gen es la unidad fundamental de la transmisión genética. El conjunto de genes de un individuo constituye el genotipo. La interacción del genotipo con un ambiente específico origina el fenotipo, o las características observables en un individuo.
Un gen puede presentar distintas variantes, cada una de estas variantes se denomina alelo. Un individuo tiene dos alelos para un carácter:
- Si ambos alelos son iguales, se dice que el individuo es homocigótico para ese carácter.
- Si los dos alelos son distintos, se dice que el individuo es heterocigótico para ese carácter.
Es posible que la presencia de uno de los alelos impida que se manifieste el alelo alternativo para el mismo carácter; en ese caso, el primero recibe el nombre de alelo dominante y el segundo (que solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante) se denomina alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula «A», y el recesivo con la misma letra en minúscula «a».
Cuando los dos alelos tienen la misma capacidad de expresión, se denominan alelos codominantes y originan una herencia intermedia.
Leyes de Mendel
Primera Ley de Mendel
Esta ley también se conoce como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí, tanto en genotipo como en fenotipo.
Segunda Ley de Mendel
También conocida como ley de la segregación de los caracteres de la segunda generación filial. Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial integrada por dos tipos de genotipos.
Tercera Ley de Mendel
Conocida como ley de la independencia de los caracteres hereditarios. Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.
Casos Genéticos Especiales
- Alelos múltiples: En ocasiones, existen más de dos alelos para un carácter. Cuando hay tres, cuatro o más alelos, aparece un mayor número de genotipos posibles. No obstante, un individuo solo puede tener dos alelos.
- Interacción genética: A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta; por ejemplo, si un gen impide que se formen los pétalos en las flores de una planta, no se expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga.
- Genes letales: Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel. Según su dominancia, pueden ser dominantes o, más frecuentes, recesivos.
- Herencia cuantitativa: En ocasiones, se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter; existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Estas variaciones pueden observarse en la estatura, en el color de la piel, de los ojos, etc. En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas de alelos cuyos efectos son aditivos; el efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales.
Teoría Cromosómica de la Herencia
- Los genes están localizados en los cromosomas. Un determinado trozo de la cadena del ADN que forma los cromosomas constituye un gen.
- Cada gen ocupa un lugar concreto en un cromosoma. Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas.
- Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.
Genes ligados: Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta.
Los Mapas Cromosómicos
En los cromosomas se observan distintos tipos:
- Metacéntrico: Los dos brazos son aproximadamente iguales.
- Submetacéntrico: Los dos brazos tienen diferente longitud.
- Telocéntricos: Uno de los brazos apenas es perceptible.
Para identificar un cromosoma concreto, además de conocer su tamaño y su forma, es necesario estudiar las bandas que presentan cuando se tiñen con determinados colores.
La Determinación del Sexo
- Determinación cromosómica: En muchos animales existen unos cromosomas diferentes en los machos y en las hembras; estos cromosomas se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los cromosomas comunes a ambos sexos se denominan autosomas.
- Sistema XX/XY: La hembra presenta dos cromosomas sexuales iguales, conocidos como cromosomas X. El macho tiene un cromosoma X y otro cromosoma distinto, Y. El cromosoma Y solo contiene genes que intervienen en el desarrollo del macho. En cambio, el cromosoma X es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales.
- Sistema ZZ/ZW: En este caso, los individuos con dos cromosomas sexuales iguales son machos. Las hembras tienen un solo cromosoma y otro diferente.
- Sistema XX/XO: En este caso, solo existen cromosomas sexuales del tipo X: la hembra tiene dos cromosomas y el macho, solo uno. Este sistema determina sexualmente a algunos insectos e implica la existencia de un cromosoma menos en el macho. El macho determina el sexo, ya que puede producir gametos con el cromosoma X o gametos que solo contengan autosomas.
- Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas: En estos casos, el sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos.
- Determinación por haploidía/diploidía: En algunos organismos, la determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales, sino del total de cromosomas de la célula.