GEN: Siempre han querido saber dónde se encontraba y cuál era el mecanismo hereditario para dar lugar a un determinado fenotipo. Diferenciamos:
- 1ª etapa: En el momento que se redescubren las Leyes de Mendel. El material genético es un elemento hipotético y se llaman “factores” a algo que se suponía había en las células reproductoras y que era responsable de la transmisión de un carácter. Al “factor” solo se le conoce por sus efectos, es decir, por el fenotipo.
- 2ª: Johannsen da el nombre de genes a los factores de la herencia y Morgan y sus colaboradores emiten su Teoría Cromosómica de la Herencia según la cual, los genes son un material que está situado en los cromosomas.
- 3ª: Se conoce la naturaleza de los cromosomas y de los genes, la autoduplicación del ADN y el código genético, las causas de las mutaciones, el genoma humano… Desde el punto de vista de la Genética Molecular se define gen como un fragmento de ADN que lleva la información para la síntesis de una proteína. Los genes son los responsables de los caracteres hereditarios, son las unidades estructurales y funcionales de la herencia transmitida de padres a hijos a través de los gametos y regulan la manifestación de los caracteres heredables. Los miembros de un par de cromosomas homólogos llevan el mismo rosario de genes dispuestos en fila.
Definir: gen: Trozo de ADN que codifica para la síntesis de una proteína. locus: Lugar que ocupan los genes en el cromosoma. mutación: Cambio brusco en el material genético. alelo: Son las distintas expresiones que puede tener un gen responsable de un carácter. genotipo: Conjunto de genes que tiene un organismo. fenotipo: Manifestación externa del genotipo. (fenotipo = genotipo + acción ambiental) dominancia: Cuando se expresa uno de los alelos «alelo dominante». recesivo: Alelo recesivo, para poder manifestarse debe encontrarse en homocigosis. codominancia: Cuando los dos alelos que definen un carácter se manifiestan conjuntamente en heterocigosis. Herencia intermedia: No es fácil diferenciarla de la codominancia. El fenotipo del individuo heterocigótico es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigóticos posibles. El resultado es como si los dos alelos se expresaran, pero lo cierto es que un alelo no se expresa y el otro, aunque se expresa con normalidad, no puede producir la cantidad de sustancia activa suficiente para paliar la deficiencia del primer alelo. expresividad: Grado en que un gen concreto se expresa fenotípicamente, el grado de influencia del ambiente sobre un gen concreto. homocigoto y heter: Los organismos diploides poseen dos alelos para cada gen: uno que proviene del progenitor femenino y otro del masculino. Si los dos alelos son iguales, el individuo se llama homocigótico o raza pura (AA) dominante o recesivo (aa). Cuando los dos alelos son diferentes (Aa), se le denomina heterocigótico o híbrido.
Mendel: 1ª ley: Cuando se cruzan 2 individuos razas puras de una misma especie que difieren entre sí en un carácter, todos los individuos de la F1 son idénticos entre sí genotípicamente y fenotípicamente (fenotipo idéntico al mostrado por uno de los progenitores) (AA x aa = A ; Aa). 2ª ley: Al cruzar entre sí dos individuos de la F1 de la misma especie, en los individuos de la F2 aparecen caracteres de la generación paterna que habían estado ocultos en la F1. (Aa x Aa = A a ; A a) (cuadro pequeño). 3ª ley: En el caso de que se contemplen 2 caracteres distintos de un individuo situado en distinto par de cromosomas homólogos, cada uno se transmite siguiendo las leyes 1ª y 2ª de Mendel con independencia de la presencia del otro carácter. (Amarillo A ? x Verde aa = A ? ; a a) (cuadro grande).
Genes ligados (grupos de ligamiento): Cuando los genes que regulan caracteres diferentes tienen sus loci en la misma pareja de homólogos, no podrá cumplirse la 3ª ley de Mendel porque no se heredarán independientemente. Decimos que esos genes forman un grupo de ligamiento y se heredarán más o menos en bloque: Si sus loci están muy próximos en el cromosoma, se heredarán siempre juntos y decimos que se trata de un ligamiento absoluto. Si sus loci están a cierta distancia, podrá realizarse algún sobrecruzamiento y aparecerán recombinaciones entre ellos. Podrán heredarse por separado, pero las frecuencias observadas en los descendientes no se ajustan a las previstas por la 3ª ley de Mendel (9:3:3:1).
Daltonismo y Hemofilia: Dos enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X; por ello, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que los hombres, que son hemocigóticos, basta que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tienen. El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del verde. La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas de coagulación de la sangre debido a la carencia de alguno de los factores proteicos responsables de la misma.
Factor Rh: Viene determinado por una pareja de alelos: uno dominante (R) y otro recesivo (r). El Rh+ es dominante, por tanto se manifiesta en heterocigosis y homocigosis (RR y Rr). El Rh- es recesivo, por tanto solo se manifiesta en homocigosis (rr).
Retrocruzamiento: Se refiere al cruce de un descendiente híbrido de primera generación con uno de los padres o con un genotipo idéntico al paterno. También designa al organismo o raza producido con este cruce. Sirve para diferenciar el individuo Homocigoto del heterocigoto. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva.
Herencia ligada al sexo: Son aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. Se trata de caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien, si lo hacen en ambos, con más frecuencia en uno de ellos que en el otro. La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas y una pareja de heterocromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre.