Herencia y Expresión Genética: Conceptos Fundamentales y Diferencias Clave

Herencia y Expresión Genética: Conceptos Fundamentales y Diferencias Clave

Tipos de Herencia

Diferencias: Herencia ligada al sexo y limitada por el sexo:

• La herencia ligada al sexo se refiere a las características que están influidas por genes ubicados en cromosomas sexuales. Distinguimos los genes ligados al cromosoma X que se encuentran en la región diferencial de X y los ligados al cromosoma Y en la región diferencial de Y. La herencia ligada al sexo muestra patrones de herencia que difieren entre los sexos (p. ej., daltonismo).
• Por otra parte, la herencia limitada por el sexo está determinada por genes autosómicos. Son caracteres que existen en los dos sexos pero que solo se expresan en uno de ellos (p. ej., producción de leche materna, cornamenta de ciervos).

Herencia influenciada por el sexo:

• Determinada por genes autosómicos, la expresión de un gen aparece en los dos sexos pero varía dependiendo del sexo del individuo que lo porta.

Penetrancia y Expresividad

• La penetrancia es la proporción de individuos en los que se muestra el fenotipo asociado a su genotipo. Puede ser completa (100%) o incompleta (<100%).
• La expresividad es el grado de expresión fenotípica de un gen penetrante, y puede manifestarse en grados distintos entre individuos.

Interacción Génica y Epistasia

• La interacción génica se refiere a la manera en que los genes actúan entre sí para producir un fenotipo particular. En la interacción génica, varios genes determinan un carácter y se modifican las proporciones mendelianas.
• Tipos de interacción génica:
  • Aditiva: produce nuevos fenotipos. Aquí los genes pertenecen a rutas metabólicas distintas y los efectos se suman dando lugar a nuevos fenotipos.
  • Epistasia: uno o más genes enmascaran la expresión fenotípica de otros genes. En la epistasia, un gen controla la expresión de otro gen. Los genes pertenecen a la misma ruta metabólica (puede ser dominante, recesiva…).

Genes Supresores y Modificadores

• Los genes supresores anulan el efecto debido a una mutación en otro gen y modifican las expresiones mendelianas.
• Los genes modificadores modulan la expresión de un carácter.

Efecto Materno y Herencia Materna

• En la herencia materna o también conocida como herencia mitocondrial, las mitocondrias y el material hereditario que contienen son transmitidas por la madre a toda la descendencia; solo lo transmiten las madres pero lo padecen ambos sexos.
• En el efecto materno, el fenotipo depende del genotipo nuclear materno; el citoplasma del óvulo determina el fenotipo.

Secuencias Intensificadoras y Silenciadoras

• Una secuencia intensificadora es un elemento de regulación génica que aumenta la expresión de un gen cuando se activa. Estas secuencias suelen unirse a proteínas activadoras que intensifican la transcripción de un gen.
• Por el contrario, una secuencia silenciadora reduce la expresión génica cuando se activa. Se unen a proteínas represoras que reprimen la transcripción génica.

Eucromatina y Heterocromatina

• La cromatina es un complejo proteico compuesto por ADN, ARN y proteínas cromosómicas. Tiene dos formas de organización:
• Eucromatina: forma menos condensada, más dispersa y menos densa de cromatina. Es más propensa a la expresión génica activa.
• Heterocromatina: altamente condensada, más compacta y densa. Se asocia a inactividad génica.

SINES y LINES

La composición del genoma eucariota está compuesta por:

• ADN secuencia única (codifica genes habitualmente).
• ADN repetido disperso.
• ADN repetido no disperso:
  • Satélites: largas repeticiones en tándem (>1000 nt).
  • Minisatélites: cortas repeticiones en tándem (10-100 nt).
  • Microsatélites: cortas repeticiones en tándem (p. ej., TTA-TTA-TTA).
• SINES: secuencias cortas repetidas y dispersas (100-500 nt).
• LINES: secuencias largas repetidas y dispersas (>5000 nt).

Células Totipotentes y Pluripotentes

• Las células madre son no especializadas que pueden ser:
• Embrionarias: generan cualquier célula (totipotentes).
• Adultas: solo generan ciertas células (pluripotentes).
• Las células pluripotentes tienen capacidad para generar distintos tipos de tejidos y órganos.
• Las células totipotentes tienen capacidad para generar un organismo completo.

Tm y Cot ½

:la tm es temperatura necearia para desnatiralizar la mitad de adn, mayor tm, mayor g+c, cot tiempo en el que se renaturaliza la mitad del adn. En mamiferos genes sit en X, mitad activi hembras: En mamiferos los genes situados en X tienen la misma actividad, en machos q hem lo que ocurre es que en la hembra uno de los crom x está inactivsdo como mecanismo de compensación de dosis génica. 2.Mutacioens menos nocivas en heterocrom q en eucrom? Se podría considerar que mutaciones afectan de igual manera a heterocromatina constitutiva q facultativa? Si, la falta de expresión de los genes contenidos en la heterocromatina hace que soporten mucho mejor sus mutaciones, ya que no suelen tener efectos fenotípicos.Ello lo diferencia de los genes eucromaticos , cuyas mutaciones  suelen ser mortíferas ya que estos genes si se expresan. No, los genes que forman parte de la heterocromatina constitutiva no se expresan nunca y por tanto es poco probable que sus mutaciones tengan un efecto fenotípico, pero los genes de la heterocromatina facultativa al expresarse estarían más en la línea de los genes eucromáticos

 EL mapa genetigo de una mujer para los cromosomas es casi 60% mayor q hombre.a) La principal diferencia entre la meiosis femenina y la masculina es el resultado final y la cantidad de gametos producidos. En la meiosis masculina, una célula madre diploide da lugar a cuatro espermatozoides haploides, mientras que en la meiosis femenina, una célula madre diploide solo produce un óvulo haploide y tres cuerpos polares que no participan en la fertilización. Además, en la meiosis femenina, la división celular no es equitativa, ya que una célula hija recibe la mayoría de los orgánulos y citoplasma, mientras que las otras tres células polares son mucho más pequeñas y carecen de capacidad reproductiva.b) No se puede afirmar que los cromosomas autosómicos del hombre sean más pequeños en número de nucleótidos que los de las mujeres. Los cromosomas autosómicos son iguales tanto en hombres como en mujeres en términos de longitud y número de nucleótidos. Sin embargo, es cierto que el genoma femenino, que incluye los cromosomas sexuales XX, es ligeramente más grande que el genoma masculino, que incluye un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto se debe a que el cromosoma Y es más pequeño en tamaño en comparación con el cromosoma X.