Introducción a la Genética: Conceptos Básicos y Terminología


Doble Hélice

Es la estructura espacial del ADN que podríamos representar como una escalera enrollada en forma de hélice o espiral sobre un eje central. Las estructuras de las que está formada esta hélice son moléculas llamadas nucleótidos, unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.

El descubrimiento de la doble hélice del ADN se le atribuye a Watson y Crick en 1953, quienes al estudiar fotografías del ADN con rayos X, tomadas por Rosalind Franklin, dedujeron la estructura química real de esta molécula que contiene toda la información que necesitamos los seres humanos para ejercer nuestras funciones biológicas.

Ejemplo: el ADN es como una escalera y que cada peldaño de la escalera consta de un par de bases (representadas por las letras ATCG), en las cuales la A siempre hace pareja con la T y la C con la G. Esta secuencia de A, C, G y T determina las instrucciones genéticas de todos los organismos.

Los humanos tenemos 3 mil millones de estos peldaños de escalera en la molécula del ADN. Todos los mamíferos en general poseen moléculas de ADN de tamaño similar, pero si observamos organismos más simples, la cantidad de ADN en ellos tiende a ser menor, aunque no siempre. Por ejemplo, la mosca de la fruta tiene sólo 150 millones de pares de bases, la lombriz cerca de 100 millones, la levadura aproximadamente 15 millones y las bacterias entre uno y cinco millones de pares de bases, dependiendo del tipo.

Enzimas

Las enzimas son proteínas que catalizan las reacciones químicas que se producen en los seres vivos.

Muchas de las reacciones que ocurren durante el metabolismo y funcionamiento normal de los organismos no podrían ocurrir si no fuera por las enzimas, que generalmente aceleran la velocidad a la cual ocurrirían de manera espontánea estas reacciones.

Enzimas de Restricción

Las enzimas de restricción son proteínas que tienen la capacidad de reconocer secuencias específicas de bases nitrogenadas en el ADN y cortar la molécula en ese sitio. Las enzimas de restricción se usan frecuentemente en el laboratorio, como la piedra angular de la tecnología del ADN recombinante.

Fenotipo

Son los rasgos o características observables de un organismo (color de pelo, el peso, presencia de una enfermedad…). Los rasgos fenotípicos no tienen por qué ser genéticos. El fenotipo no es la constitución genética de un organismo. Es la expresión o el resultado de la constitución genética en un ambiente determinado en que ese organismo crece y se desarrolla.

Gen

Cada trozo del ADN del núcleo de la célula en el que está localizada la información para un carácter, se simbolizan con letras.

Gameto

Es cada una de las células sexuales que se unirán con las del otro sexo en la fecundación para dar lugar a un nuevo individuo. Cada gameto lleva la mitad de la información de una célula, por tanto, para cada carácter llevan un solo alelo.

Genotipo

Es el conjunto de genes que lleva un ser vivo en cada una de sus células.

Genoma

Es el material genético completo de un organismo, que incluye tanto los cromosomas (en el núcleo celular) como el ADN mitocondrial. Cada célula de un organismo posee una copia completa del genoma de ese organismo.

Genética

Es la parte de la biología que estudia la transmisión de las características de un individuo a sus descendientes.

Homocigótico o de Raza Pura

Es el individuo que tiene para un carácter determinado los dos alelos iguales.

Heterocigótico o Híbrido

Es el individuo que tiene para un carácter determinado los dos alelos distintos.

Helicasa

Es una enzima que rompe los enlaces de hidrógeno que mantienen unidos las bases nitrogenadas de la doble cadena de ADN.

Locus

El lugar del cromosoma donde está localizado un gen específico, es la dirección física del gen.

Nuestros cromosomas contienen entre 30 y 40 mil genes, distribuidos en los 23 pares de cromosomas. El locus es el sitio de un cromosoma donde se localiza un gen determinado. En otras palabras, es la dirección de este gen.

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