Malformaciones Congénitas: De Genes a Infecciones Perinatales

Genes Reguladores de la Morfogénesis y Teratógenos

Los genes reguladores de la morfogénesis pueden ser blanco de los teratógenos:

Los genes Hox regulan la transcripción de otros genes. El ácido retinoico controla los genes Hox durante el desarrollo normal.
Lactantes nacidos de madres tratadas con ácido retinoico por acné grave: EMBRIOPATÍA POR ÁCIDO RETINOICO: defectos en el SNC, corazón y cara.

Afectan al 2% de lactantes recién nacidos.
PATOGENIA: No hay defecto intrínseco de la morfogénesis. El factor más común: constricción uterina. Entre la semana 35-38 de gestación, el rápido crecimiento del feto sobrepasa al del útero y la cantidad de líquido amniótico disminuye: feto normal.

Esta afección es ocasionada por un engrosamiento de los músculos del píloro que impide la evacuación del estómago en el intestino delgado.
Este trastorno es más común en los niños que en las niñas, afecta a aproximadamente 2 a 3 de cada 1.000 bebés y rara vez se presenta en pacientes mayores de 6 meses.
La estenosis pilórica (su sigla en inglés es PS) es un problema que afecta a bebés de entre 2 y 8 semanas de vida y provoca fuertes vómitos que pueden ocasionar deshidratación. Es el segundo problema más común que requiere intervención quirúrgica en los recién nacidos.
La estenosis pilórica se considera un «rasgo hereditario multifactorial». Los factores son tanto genéticos como ambientales.
A menudo uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele verse afectado con mayor frecuencia que el otro. Parece haber un «umbral de expresión» diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad de padecer el problema que el otro. La estenosis pilórica tiene una incidencia cuatro veces mayor en los varones que en las mujeres.

Pueden contraerse por:

Se contraen in útero o durante el nacimiento:

El feto inhala líquido amniótico infectado hacia los pulmones: se acompaña de corioamnionitis y funisitis.
Produce neumonía, septicemia y meningitis.

Se contraen por virus, parásitos o bacterias: Treponema pallidum.

Llegan a través de las vellosidades coriónicas. No se propagan extensamente.
TORCH: fiebre- encefalitis-corioretinitis- hepatoesplenomegalia-neumonía-miocardio-anemia hemolítica.

Casi se ha eliminado debido a inmunizaciones con la vacuna de la rubeola.
La edad gestacional del feto durante la exposición a rubeola es importante.
Modelo importante de teratogénesis ambiental.
El mayor riesgo ocurre poco después de la concepción hasta la semana 16 de gestación. El mayor peligro: primeras 8 semanas.

Es una enfermedad del lactante prematuro.
Afecta al 15-20% de niños nacidos entre la semana 32-36 de gestación. La prevalencia aumenta al 60% para lactantes nacidos antes de las 28 semanas.
Influyen: diabetes materna – cesárea antes del inicio del trabajo de parto – asfixia prenatal.
Los lactantes del sexo masculino tienen mayor riesgo.
Incapacidad del pulmón inmaduro para sintetizar suficiente surfactante (complejo de lípidos tensoactivos: dipalmitoil, fosfatidilcolina (lecitina) y cuando menos 2 proteínas que se cree son esenciales para la función normal y el metabolismo de lípidos.
Se sintetiza en neumocitos II y durante la primera inspiración, recubre con rapidez la superficie de alveolos, reduciendo la tensión superficial y disminuye la presión necesaria para mantener abiertos los alveolos.
En pulmón deficiente en surfactante, los alveolos se colapsan, requiriendo un esfuerzo inspiratorio mayor para abrir los alveolos.
El lactante se fatiga y aparece atelectasia generalizada.
La hipoxia produce daño epitelial y endotelial y con el tiempo produce membranas hialinas.
La síntesis de surfactante está regulada por hormonas. Los corticoides estimulan la formación de lípidos surfactantes y sus apoproteínas.