Espina Bífida
Malformación congénita del tubo neural. Alteraciones del cierre del neuroporo posterior. Arcos vertebrales no se desarrollan por completo. Cierre incompleto del canal medular. Protrusión de la médula espinal o raíces nerviosas. Se acompaña de trastornos neurológicos.
Causas
Causa desconocida. Predisposición genética. Factores ambientales: pesticidas, radiación UV.
Clasificación
Espina Bífida Oculta
No se percibe un daño evidente en la médula espinal. El arco posterior está abierto, pero estos pacientes no tienen manifestación neurológica que afecte su vida diaria. Se puede identificar por el abundante pelo en la parte inferior de la columna entre L4-S1.
Espina Bífida Quística o Abierta
Meningocele
La médula espinal está intacta, pero las meninges (sacos protectores) protruyen hacia posterior. La afectación incluye meninges y LCR a través de aberturas en las vértebras.
Mielomeningocele (MLMNGCL)
Variante más frecuente. Una sección de la médula espinal, raíces nerviosas, LCR y meninges protruyen hacia posterior.
Raquisquisis
Forma más grave. Ausencia completa de tubo neural y falta la parte posterior de la médula, meninges y vértebras.
Lipomeningocele
Cavidad quística llena de tejido lipomatoso. Hay un aumento de tejido subcutáneo lipomatoso que comprime las raíces nerviosas.
Comparación
- Espina Bífida Oculta (EBO): No hay cierre posterior, pero la médula y meninges están intactas.
- Meningocele (MNGC): Protruyen meninges y LCR, sin afectar la médula espinal.
- Mielomeningocele (MLMNGCL): Protruyen raíces nerviosas, meninges y LCR.
Estadísticas
- En Chile: 1 a 2 por 1000 recién nacidos vivos.
- Sexo: Más frecuente en mujeres.
- Etnia: Más frecuente en caucásicos.
Malformaciones Congénitas Asociadas
Hidrocefalia
80 a 90% de los casos. Se asocia a compromiso de la condición intelectual.
Arnold Chiari
60% de los casos. Foramen magno más grande de lo normal, las estructuras superiores bajan y se produce un taponamiento, causando hidrocefalia. Tipo II: protrusión de estructuras cerebelosas y tallo cerebral a través del foramen. Puede derivar en parálisis.
Mielomeningocele: Manifestaciones Clínicas
- Plejia o paresia (90% lumbrosacra).
- Hidrocefalia (dificulta control cefálico, visión, audición, meningitis).
- Alteraciones músculo esqueléticas: Escoliosis, Displasia de cadera, Pie zambo.
- Problemas de control esfinteriano.
Complicaciones del Mielomeningocele
- Hidrocefalia.
- Compromiso motor.
- Alteraciones Neurológicas (Arnold Chiari tipo 2).
- Alteraciones ortopédicas.
- Alteraciones de las funciones urológicas (vejiga neurogénica).
- Alteración de las funciones intestinales (intestino neurogénico, fecalomas, megacolon).
- Alteración de la sensibilidad distal a la lesión.
- Obesidad.
Características Adicionales
- Voz aguda, hablan cosas incoherentes, alteración visomotriz.
- Chiari → Hidrocefalia, se trata con DVP (derivación ventriculoperitoneal).
- Meningitis, ventriculitis (infección por válvula DVP).
- Berborrea (hablan mucho, sin sentido).
- Deformidades osteoarticulares (pie bot, displasia de cadera, pie zambo).
Resumen Clínico de MLMNGCL
Parálisis flácida de tronco o extremidades inferiores. Compromiso de extremidades inferiores con indemnidad de las superiores. Pueden manejar silla de ruedas o computador, autoalimentarse. Cuadros infecciosos como meningitis o hidrocefalia pueden causar compromiso cognitivo.
Conclusión
El mielomeningocele es un tipo de Espina Bífida abierta de etiología desconocida, con predisposición genética e influencia de factores ambientales. En Chile existe un plan de prevención con aporte de ácido fólico en la harina de trigo. La administración temprana de ácido fólico antes de la concepción es crucial para disminuir la incidencia de esta enfermedad.