DISTROFIA Congénita
:Se refiere a un grupo de
Distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el
Nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Se debe a una alteración de la
Merosina, proteína fundamental de la membrana basal del musculo
Esquelético, cardiaco y de las células de Schwann, ligada a la Distrofina.
(El gen afectado esta en el cromosoma 6) Afecta a niños de ambos sexos.
CUADRO Clínico:
aparecen desde el
Nacimiento en forma de hipotonía generalizada y poca movilidad. La intensidad
De la afectación es variable*Retardo de las adquisiciones motoras*Es habitual
Que se desarrolle escoliosis y complicaciones ortopédicas *Complicaciones
Respiratorias*El retraso en el desarrollo motor no se acompaña de retraso
Mental, siendo la inteligencia normal.
*Trastornos con merosina negativa:
Donde Falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las Fibras musculares y células de schwann)
*Trastornos con merosina positiva
:Donde la merosina está presente Pero faltan otras proteínas necesarias
DISTROFIA DE EMERY-DREIFUSS:
El trastorno tiene dos formas:
Uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico. Aparente a los 10
Años, pero los síntomas pueden aparecer hasta los 20 años. Esta enfermedad
Causa una debilidad y desgaste lento pero progresivo de los músculos de la
Locomoción, brazos y piernas con debilidad simétrica. Casi todos los pacientes
Tienen alguna forma de problema cardíaco a los 30 años
MIOPATIAS Congénitas:
afectan el funcionamiento de las
Fibras musculares
*NEMALINICA:
más frecuente, puede ser autosómica dominante o recesiva.Se
Han identificado mutaciones causales de 6 genes, relacionados todos con la
Producción de proteínas de filamentos delgados. Puede ser grave(presentar
Debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria), moderada (Causa debilidad progresiva de
Los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies, pero la expectativa
De vida puede ser casi normal) leve.
(No es
Progresiva, y la expectativa de vida es normal)
*NUCLEARES
:Es la más frecuente de las Miopatías congénitas benignas. Se trasmite con un patrón de herencia autosómico Dominante Presencia de debilidad muscular proximal en los hombros y en la Pelvis El Inicio de la deambulación suele ser tardío. En ocasiones existe Dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis. La debilidad es Progresiva y la expectativa de vida es normal, pero algunos pacientes muestran Compromiso grave y están confinados a una silla de ruedas
*MIOTUBULAR:
Ligada al cromosoma X . Se puede Presentar antes del nacimiento, tiene lugar una reducción de los movimientos Fetales. Cursa con Hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria Importante. El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.
AMIOTROFIAS ESPINALES:
grupo de enfermedades
Caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior
De la médula espinal. El mal funcionamiento hace que el impulso nervioso no pueda
Transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se
Ven afectados. Genera debilidad en los miembros
INFANTIL TIPO 1:
antes de los 6 meses de edad y
Son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Presentar una
Debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendíéndose
Hacia las extremidades. Aparece una parálisis de los músculos intercostales.
Son frecuentes las afecciones respiratorias y problemas para la alimentación.
INFANTIL TIPO 2:
después de los 6 meses de edad,
Y son niños que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha.Cursa con una debilidad simétrica de
Los músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los
Músculos intercostales inferiores
INFANTIL TIPO 3:
Su inicio se produce hacia el
Final de la infancia o principio de la adolescencia.Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a
Adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para
Levantarse del suelo y para subir escaleras. Su evolución es variable,
Habitualmente lenta.
DEL ADULTO TIPO4:
se produce en la edad adulta.
Cursa con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas. Pueden
Existir dificultades respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de
Los antebrazos. Logran marcha, prácticamente sin ayuda
Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth:
de trastornos hereditarios que
Afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna,
Nervios periféricos Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de
Esta enfermedad. La enfermedad lleva a daño o destrucción de la vaina
De mielina, alrededor de las fibras nerviosas, generando una Neuropatía
Síntomas:
Los nervios motores resultan
Afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y
Más gravemente afectados. Suele comenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo
Hace más tarde, hasta los 50-60 años y pueden abarcar: Deformidad del pie (arco
Del pie muy alto).*Caída del pie *Pérdida de la masa muscular de la extremidad
Inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.*Entumecimiento en el pie o la
Pierna.
Exámenes
: Un examen físico puede mostrar:*Dificultad
Para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del
Pie).*Falta de reflejos miotáticos en las piernas.*Pérdida del control muscular
Y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna.*Haz de nervios
Engrosados bajo la piel de las piernas.