PRINCIPIOS BÁSICOS DE CITOGENÉTICA
11.1. INTRODUCCIÓN
La citogenética es la rama de la genética centrada en el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.
11.2. EL CROMOSOMA
Se puede definir cromosoma de una célula eucariota como una estructura organizada, formada por la asociación de una molécula lineal de ADN, que porta parte de la información genética del individuo, y un conjunto de proteínas.
El estudio citogenético se lleva a cabo en el periodo de metafase del ciclo celular, cuando el cromosoma adquiere el máximo grado de compactación y es perfectamente visible e identificable por microscopía óptica. En esta fase, que conocemos como cromosoma metafásico, se lleva a cabo el análisis de la estructura y los diferentes cariotipos.
11.2.1. ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA METAFÁSICO
- Cromátidas: Son dos filamentos lineales y paralelos, exactamente iguales, que se mantienen unidos mediante complejos proteicos denominados cohesinas. Cada cromátida es una de las dos moléculas de ADN idénticas resultantes de la replicación del ADN previa a la división celular, en su máximo grado de superenrollamiento.
- Centrómero o constricción primaria: Se visualizan como un estrechamiento que divide el cromosoma en dos brazos. Su posición es característica de cada cromosoma y va a permitir clasificarlos en tipos morfológicos. Es una región rica en ADN repetitivo y, concretamente, en ADN satélite.
- Constricciones secundarias: Son estrechamientos de las cromátidas. Algunas están relacionadas con la formación del nucléolo.
- Telómeros: Son los extremos de las cromátidas. Están constituidos por miles de repeticiones de una misma secuencia y tienen importantes funciones en la replicación del cromosoma, en su interacción con la membrana nuclear, en la protección frente a nucleasas, en la estabilidad estructural, etc. Están también relacionadas con el envejecimiento celular y con algunos tipos de cáncer.
11.2.2. TIPOS DE CROMOSOMAS
Teniendo en cuenta la longitud de ambos brazos, se define el índice centromérico del cromosoma como la relación entre la longitud del brazo corto y la longitud total del cromosoma.
Los cromosomas se clasifican en cuatro tipos morfológicos diferentes:
- Metacéntricos: El centrómero se sitúa en la región central y los dos brazos son aproximadamente iguales. Ic = 50
- Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado del centro, por lo que los dos brazos son desiguales, uno corto y otro largo. Ic = oscila entre 25 y 45
- Acrocéntricos: El centrómero se encuentra próximo a un extremo, por lo que el brazo corto es muy pequeño. Ic = menos de 25. Algunos cromosomas acrocéntricos tienen una constricción secundaria en el brazo corto denominado tallo, que deja en el extremo una pequeña cantidad de ADN denominada satélite.
- Telocéntricos: El centrómero se encuentra en el extremo, por lo que solo hay brazo largo. Ic = 0
11.2.3. EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
Los organismos superiores se originan a partir de la unión de dos gametos, cada uno de los cuales les aporta un juego completo de cromosomas; cada individuo tiene dos juegos cromosómicos completos (2n), cada uno de ellos procedente de uno de los padres, es decir, tiene n parejas de cromosomas homólogos.
Los humanos tenemos 23 parejas de cromosomas: 23 heredados de la madre y 23 del padre.
Los cromosomas de la determinación del sexo se denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, y el resto se denominan autosomas.
Las especies, individuos… formados por dos juegos cromosómicos se denominan diploides. Las células que solo tienen un juego cromosómico, como los gametos, se dice que son haploides.
11.3. EL CICLO CELULAR
El ciclo celular se puede definir como el conjunto de actividades y cambios que experimenta una célula desde su aparición, como consecuencia de la división de una célula parental, hasta que se transforma en dos células hijas mediante una nueva división celular.
En términos temporales, el ciclo celular es el tiempo que transcurre entre la finalización de dos divisiones celulares consecutivas.
11.3.1. INTERFASE
La interfase es el periodo que transcurre entre dos mitosis consecutivas, es decir, entre el final de una división celular y el inicio de la siguiente.
En este periodo, la célula crece y se prepara para una nueva división celular. Su duración es muy variable y puede durar desde horas hasta meses.
La interfase se divide en tres periodos, con actividades metabólicas diferentes: G1, S y G2.
Periodo G1
Es un periodo de crecimiento celular, que se inicia al finalizar la mitosis y se prolonga hasta que inicia la replicación del ADN.
Tiene una duración variable, característica de cada estirpe celular, y el que marca la duración de la interfase, puesto que los otros dos periodos suelen tener una duración similar en las distintas células.
Periodo S
Es la fase en que se replica todo el ADN celular. De esta manera, cada cromosoma queda constituido por dos moléculas idénticas de ADN que permanecen unidas mediante cohesinas.
Los cromosomas permanecen con un nivel de organización correspondiente a la fibra de cromatina.
Periodo G2
Es la fase en que se expresan los genes que codifican todas las proteínas implicadas en la división celular. Es el periodo más corto de la interfase y termina con la duplicación del centrosoma.