UNIDAD 41. Mutaciones, concepto y tipos
Las mutaciones son alteraciones en el material genético de un ser vivo, es decir, en su ADN. Los agentes
Que causan las mutaciones son de diversos tipos.
Un ejemplo del efecto de este tipo de mutación aparece en la enfermedad denominada anemia
Falciforme, donde el cambio de un único aminoácido en la secuencia de la hemoglobina sanguínea da
Lugar a eritrocitos deformados en forma de hoz, como consecuencia de que éstos presentan mayor
Dificultad para captar oxígeno.
Totalmente cierto. Se puede dar el caso que la alteración del ADN implique la sustitución de una base por
Otra que de lugar al mismo triplete, o bien que ocurra en una región no esencial o que no codifica para
Ningún carácter. Por ejemplo, en eucariotas, recuerda que su ADN presenta intrones y exones, si la
Mutación afecta a una región intrónica (no codifica para nada), no le ocurre nada a la célula. En estos
Casos se dice que es una mutación silenciosa. Por el contrario, si afecta a una región exónica puede
Afectar a la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína final, que acarraerá a su vez que ésta
Funcione mal o que simplemente no funcione. Hay otras mutaciones que se pueden dar bien en el
Promotor del gen, con lo cual se ve alterada la regulación de la expresión del gen, o bien en el codón de
Inicio o de terminación.
Pero, ¿Dónde pueden ocurrir las mutaciones? Pueden ocurrir en cualquier tipo de célula del cuerpo, si
Bien hay una sustancial diferencia entre unos grupos de células y otros y las repercusiones de las
Mutaciones que pueden llegar a sufrir.
¿Qué diferencia básica hay entre una mutación que ocurre en un gameto y la que ocurre en
Cualquier otro tipo de célula del cuerpo (célula somática)?
La diferencia básica es que en el primer caso la mutación se trasladará a los descencientes y por tanto
Afectará a todas las células del nuevo organismo. No tiene, sin embargo, efecto alguno sobre el progenitor.
En cambio, una mutación en cualquier célula somática tiene su efecto sobre el organismo, nunca sobre
Sus descendientes.
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1.1. Mutaciones génicas
Este tipo de mutaciones, las génicas, se caracterizan porque afectan a puntos concretos de la secuencia de
Los genes. Afectan, por tanto, a unos pocos nucleótidos.
Las mutaciones génicas provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. También reciben el
Nombre de mutaciones puntuales.
Estas mutaciones pueden originarse de alguna de las siguientes formas:
• Sustituciones: se sustituyen bases en la secuencia. A su vez, pueden ser:
O Transversiones, cuando se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica (por
Ejemplo, timina por citosina), o bien una púrica por otra púrica (adenina por guanina, por
Ejemplo).
O Transiciones, si la sustitución es una base púrica por otra pirimidínica o al contrario (por
Ejemplo, timina por adenina). Un ejemplo de transición. Origina la sustitución de un
Aminoácido por otro en la cadena original, ocasionando la malformación de los glóbulos
Rojos y apareciendo la enfermedad anemia falciforme en los individuos mutados.
• Pérdida de nucleótidos (deleciones génicas).
• Inserción de nucleótidos (adiciones génicas).
En estos dos últimos casos se produce una alteración en el orden de lectura. Tanto la deleción como la
Adición tienen un claro efecto sobre el orden de lectura «normal» de la secuencia de ADN, ya que al
Desaparecer o al incorporarse un nucleótido, el triplete donde se encontraba se transforma en uno nuevo,
Ocurriéndole lo mismo a los siguientes.
Los transposones son secuencias de ADN que pueden cambiar de posición dentro del mismo y son, por
Tanto, el origen de mutaciones, en este caso adiciones génicas.
1.2. Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura original de los cromosomas.
Existen cuatro tipos de mutaciones cromosómicas:
Duplicación: aparece al repetirse una parte del cromosoma en el mismo cromosoma.
• Deleción: implica que un fragmento del cromosoma se pierde.
• Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y posteriormente se vuelve a incorporar, pero
Con el orden de la secuencia de nucleótidos invertida.
• Translocación: supone un orden en la secuencia de nucleótidos cuando los cromosomas se
Rompen y luego vuelven a unirse pero de forma errónea. Puede originarse bien en un mismo
Cromosoma o bien entre dos cromosomas no homólogos.
Síndrome de maullido de gato, de Leujene o síndrome 5p -, que consiste en una mutación
Cromosómica, en concreto, una deleción en el cromosoma número 5. Las personas que lo padecen
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Emiten, al llorar, un sonido similar al maullido de un gato, y presentan deficiencias psíquicas y
Físicas. Este síndrome se trata de una deleción cromosómica en el cromosoma número 5, en el
Cual una parte de su secuencia de nucleótidos se ha perdido, lo que origina una serie de retrasos a
Los individuos que lo padecen, así como poco desarrollo de las cuerdas vocales, lo que le provoca
La emisión de esos sonidos semejantes a los maullidos de los gatos.
1.3. Mutaciones genómicas
Afectan al número total de cromosomas de un individuo y no sólo a su secuencia de ADN, o a fragmentos
De sus cromosomas.
Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de
Cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con
Cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.
Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma de más. No conozco
Más síndromes causados por un cromosoma de más.
Las mutaciones genómicas se pueden agrupar en:
• Euploidías, si afecta al número completo de cromosomas. Por ejemplo, nosotros tenemos 46
Cromosomas en total (dos juegos completos), si tuviéramos otros 23 cromosomas (un juego
Completo), se trataría de una euploidía. Dentro de este tipo se pueden dar a su vez:
O Haploploidía; si el individuo presenta un sólo juego de cromosomas.
O Poliploidía; si existen más de dos juegos de cromosomas.
• Aneuploidía, se presenta cuando el individuo presenta un cromosoma de más o de menos, no
Afectando a un juego completo de cromosomas. Dentro de ella se pueden dar varios casos:
O Nulisomía; carecen de un par de cromosomas.
O Monosomía; le falta un cromosoma completo.
O Trisomía; posee un cromosoma de más.
O Tetrasomía; en sus células existen dos pares de cromosomas (cuatro en total) idénticos.
Síndrome de Patau la trisomía es en el par 13, el de Edwards ocurre en el 18.
A diferencia del síndrome de Down, en los que los individuos llegan a la edad adulta y desarrollan
Actividades de una forma más o menos autónoma, en el caso de estos síndromes la esperanza y calidad de
Vida son muy bajas. La mayoría de personas nacidas con esta mutación no superan el año de vida.
Sabes que mientras que en animales la poliploidía origina individuos inviables, en las plantas se da de
Forma natural. A los individuos que presentan tres juegos de cromosomas se le denomina triploides, o
Tetraploides si son 4.
Incluso esta propiedad se ha aprovechado y realizado en laboratorio para introducir mejoras en plantas,
Como resistencia a la sequía, plagas, etcétera
2. Agentes mutagénicos. Concepto y tipos
Se denomina agente mutágeno a aquella sustancia que origina un cambio en el ADN. ¿Sabrías decir
Cuáles son todos los tipos de agentes mutágenos que existen?
Entre los mutágenos físicos se encuentran los siguientes:
• Fluctuaciones térmicas. El material genético de las células expuestas a temperaturas superiores a
37ºC sufren a diario mutaciones puntuales en su secuencia. Ejemplos de esas mutaciones son la
Pérdida de bases púricas, proceso que se denomina despurinización, o bien desaminaciones, que
Consisten en la pérdida de grupos aminos de las bases.
• Radiación ultravioleta del sol, que provoca la formación de enlace entre dos bases pirimidínicas
Localizadas una junto a la otra, apareciendo dímeros de citosina o de timina, desorganizándose la
Doble hélice en la zona donde se originan.
• Radiaciones ionizantes como los rayos X o flujos de neutrones, que pueden ocasionar daños
Irreparables en el ADN del individuo expuesto o bien incluso transmitírselos a su descendencia.
Entre los mutágenos químicos
• Numerosas sustancias tienen acción mutágena: la mayoría de las drogas como el LSD, la cafeína,
La nicotina, el opio, la morfina, quinina y muchos edulcorantes. Según el tipo de sustancia que sea,
Pueden provocar distintos efectos:
• Modificaciones de las bases nitrogenadas por ejemplo, el ácido nitroso provoca la eliminación
Del grupo amino de las bases y el gas mostaza añade grupos metilo o etilo en las bases. Todo ello
Provoca mutaciones puntuales.
• Sustituciones de una base por otra análoga. Algunas sustancias se parecen a las bases y provocan
Un emparejamiento erróneo durante la replicación al cambiar una base por otra (por ejemplo el 5-
Bromouracilo puede incorporarse en vez de timina y la 2-aminopurina puede sustituir a la
Adenina).
• Intercalación de moléculas. Ciertas moléculas se intercalan en la cadena polinucleotídica del
ADN y provocan mutaciones por inserción o deleción. Son por ejemplo la acridina y la proflavina
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Que son dos colorantes y el benzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco y en los
Alquitranes, provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas del ADN.
3. Las mutaciones como causa del cáncer
• Todo el mundo sabe que el cáncer es una de las principales causas de mortalidad del mundo
Desarrollado. Alguien dijo que nuestro organismo está preparado para vivir 30 años. A partir de esa
Edad, nuestras células comienzan a deteriorarse y se corre más riesgo de padecer alguno de los
Miles de tipos de cánceres descritos.
• Algunos de esos tipos de cáncer están escritos en nuestros genes al nacer, son cánceres que se
Heredan de una generación a otra, pero otros los podemos «adquirir» a lo largo de nuestra vida,
Bien de forma espontánea o bien por exposición a algunos o varios de los mutágenos que hemos
Visto anteriormente.
• Pero ¿Qué es exactamente el cáncer?, ¿Cómo se origina y se desarrolla? Estas son algunas de las
Preguntas que, ahora mismo, me asaltan.
El cáncer es una enfermedad en las que el organismo produce una proliferación incontrolada de
Células anormales o malignas. El cáncer, como se indica en el vídeo, no es una enfermedad
Contagiosa.
El origen de cualquier cáncer es una mutación en su material genético, ya sea de tipo génica,
Cromosómica o genómica, o según su procedencia: familiar o espontánea.
En ocasiones ocurre que los sistemas de corrección y reparación de errores del ADN durante su
Replicación fallan y eso acarrea que se transcriba de forma incorrecta, acumulándose mutaciones en
Número elevado que la célula termina transformándose en cancerosa.
El cáncer posee una serie de estadíos o etapas bien definidas. En la siguiente presentación puedes
Conocerlas de forma resumidas:
3.1. Prevención del cáncer
Realmente son cientos los productos químicos, físicos o biológicos que nos rodean los que nos pueden
Causar cáncer. Evitar muchos de ellos es tremendamente difícil, pero siempre se pueden tener algunas
Precauciones y tomar medidas con respecto a ellos. He descubierto algunos de ellos y la lista crece…,
Mejor no pensar mucho en ello, si no, ¡No podríamos vivir!
Recomendaciones para evitar el cáncer
1. Evitar el humo del tabaco, tanto las personas fumadoras como los fumadores pasivos.
2. Consumir frutas y verduras frescas todos los días.
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3. No abusar del alcohol.
4. Evitar el consumo excesivo de grasas saturadas.
5. Consumir moderadamente sal y nitritos presentes en los embutidos. Estos últimos se transforman
En nitrosaminas en nuestro cuerpo.
6. No abusar de los ahumados o zonas quemadas de alimentos como carnes, pescados, pan o arroz,
Ya que contienen benzopirenos.
7. Evitar la vida sedentaria.
8. Tomar el sol moderadamente y siempre con protección.
9. Limitar el consumo de carnes rojas.
10. No abusar de los alimentos ricos en glucosa.
¿Sabías que si se aíslan células cancerígenas y se cultivan en medios adecuados pueden dividirse
Indefinidamente? Un ejemplo son las células Helá que proceden de un tumor de una mujer fallecida en
1951, Henrietta Lacks. Sus células continúan dividiéndose y se usan en la investigación del cáncer.
4. ¿Influyen las mutaciones en la evolución?
Cuando estudiamos, años atrás, a Darwin y su Teoría sobre la evolución de las especies, uno de los
Mecanismos que nos indicaron que provocaba la aparición de nuevas especies fue precisamente la
Incorporación de mutaciones en el ADN de los organismos.
Los cambios evolutivos se producen principalmente porque se acumulan mutaciones en los genes y a la
Vez varían su cantidad y organización de los mismos. Se denomina tasa evolutiva, justamente, a la
Cantidad de cambios por sustitución de bases en el material genético que se producen cada determinado
Número de años.
El cambio en el ADN de una especie puede ser:
• Negativo, y si lo es, la especie puede que no se perpetúe y el cambio no se herede de generación en generación.
• Neutro, es decir, no introduce cambio morfológico o fisiológico.
• Positivo, con lo cual, la posibilidad de supervivencia y, en consecuencia, su capacidad de reproducción aumentan. Eso
Lleva aparejado que el cambio se transmite de generación en generación hasta que la especie anterior se ha convertido
En una nueva especie.
Las mutaciones son responsables, a nivel molecular, de la evolución de las especies ya que introducen
Nuevos cambios al azar en el material de las nuevas especies, y sson los elementos sobre los que actúa la
Selección natural, descartando los cambios negativos y favoreciendo los positivos.
Los cambios evolutivos se producen principalmente porque se acumulan mutaciones en los genes y a la
Vez varían su cantidad y organización de los mismos. Se denomina tasa evolutiva a la cantidad de
Cambios por sustitución de bases en el material genético que se producen cada determinado número de
Años.
Las mutaciones son las únicas causas de que las especies evolucionen:
Hay que tener en cuenta otro factor de cambio o de variabilidad genética y es el hecho de que los hijos no
Se parecen a sus padres, no son clones idénticos a los padres. En esa circunstancia participan dos
Fenómenos: la mezcla de material genético de dos individuos diferentes y la recombinación genética, o
Intercambio genético que tuvo lugar en las células germinales de los individuos al formarse los gametos.